오늘날 다운 증후군과 같은 유전병에 대한 많은 정보가 있습니다. 그럼에도 불구하고, 많은 부모들은 자녀들에게 십자가를 씌우고, 종종 거부하며,이 병리와 함께 사는 것이 불가능하다고 믿습니다. 그러나 이것은이 사건과는 거리가 멀다. 또한 증후군이 발생하는 이유와 초기 단계에서이를 진단하는 방법을 이해하는 것이 매우 중요합니다.
다운 증후군의 주요 원인
이것은 임신 초기에 태아에서 발생하는 유전 질환입니다. 즉, 정자와 난 세포가 병합 될 때 발생합니다. 85 %의 경우, 이는 여성 성 세포가 24 개의 염색체가 아니라 24 개의 염색체 집합을 가지고 있기 때문입니다. 다른 경우에는 여분의 염색체가 아버지에게서 전염됩니다.
따라서, 건강에 해로운 음식, 문제 출산, 스트레스, 나쁜 습관은 다운 증후군의 출현으로 이어지지 않습니다.
여분의 염색체가 나타나는 특수 단백질을 비난하십시오. 그것의 주된 기능은 분열하는 동안 세포 스트레칭으로, 각각의 딸 세포가 한 쌍의 염색체 하나를받을 수있게합니다. 결과적으로 단백질에 결점이있는 경우 23 개의 염색체가 형성되는 것이 아니라 24 개의 유전 적 병리 현상을 유발합니다.
이 병리학에서 중추 신경계의 발달을 방해하는 기작은 "여분"21 염색체와 관련이 있으며 이는 발달의 특유성을 일으킨다. 이러한 편차는 태아 발육 지연의 근저에 놓여 있습니다 : 정신적, 정신적 :
- 뇌의 뇌실에 축적되는 뇌척수액 순환 장애. 이것은 두개 내압을 일으킨다.
- 국소 뇌 손상, 신경. 이것은 운동 발달의 억제, 운동, 조정과 관련된 문제의 출현으로 이어진다.
- 소뇌 (Cerebellum) - 기능의 수행 능력 부족에 영향을 미치는 작음. 이것은 약화 된 근육의 색조를 나타내며, 사람은 자신의 몸을 제어 할 수 없습니다.
- 척수의 불안정한 작동, 혈관의 협착을 유발하는 인대의 약화와 관련된 뇌 순환 장애.
- 신경 자극의 수는 감소하고, 혼수 상태에 의해 나타나는 사고 과정의 속도가 감소합니다.
어떤 요인과 병리가 질병을 발병 할 위험을 증가 시키는가?
다운 증후군은 전적으로 유전 적 병리학 임에도 불구하고 태아에서 발달 위험을 증가시키는 요인이 있습니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 가까운 친척들 간의 결혼은 같은 병리의 운반자이기 때문에. 따라서 두 사람의 단백질 결핍, 21 염색체가있는 경우 다운 증후군의 가능성은 매우 높습니다. 혈연 관계의 정도가 가까울수록이 병리의 가능성이 높아집니다.
- 초기 임신은 여성의 몸이 아직 완전히 형성되지 않았기 때문에 성선이 오작동 할 수 있습니다. 이 모든 것이 어린이의 유전 적 이상을 유발할 수 있습니다.
- 어머니의 나이는 35 세 이상입니다. 평생 동안 여성의 신체는 부정적인 것을 포함하여 다양한 요인의 영향을받습니다. 이런 이유로, 35 세의 아이를 가지기로 결정하면, 임산부는 유전 학자와의 상담을 받아야만 가능한 아이의 병리가 결정됩니다. 비슷한 문제가 45 세 이상의 남성에게도 적용됩니다.
현재까지 다운 증후군이있는 태아 발육 위험을 계산할 수있는 프로그램이 하나 있습니다. 다음과 같은 요인을 고려합니다.
- 부모의 나이, 그들의 인종;
- 재태 연령;
- 체중;
- 만성 질환 및 병리학.
임신 중 유전병의 진단
의사가 진단을 위해 처방하는 첫 번째 것은 핵형을 결정하기위한 혈액 검사의 전달입니다. 얻은 결과로 인해 부모에게서 공통적 인 염색체 세트를 볼 수 있습니다. 21 염색체가있는 핵형이 이상합니다.
그것은 또한 삼 분기에 문제와 전달 된 초음파 진단을 보여줄 수 있습니다. 전문가는 태아의 고리 공간의 두께를 확인해야합니다.이 표시가 2.5mm 이상이면 다운 증후군에 걸릴 확률이 높습니다.
임신 10 주에 실시 된 생화학 검사. 분석은 융모 성 호르몬의 수준을 결정할 수 있으며 또한 임산부의 혈액에서 혈장 단백질 A를 연구합니다. 16 주에 3 배 알파 태아 단백과 에스 트리 올 테스트가 처방됩니다.
초음파와 생화학 과정에서 의사가이 병리를 의심 할 경우 태아의 껍질을 연구하는 데 도움이되는 융모 생검을 위해 환자를 기록 할 수 있습니다.
다운 증후군을 확인하는 방법은 다음과 같습니다.
양수 천자 (amniocentesis) : 여성의 양수 검사가 처방된다.- 안테나 진단은 정맥 혈액 매개 변수를 결정하는 데 도움이됩니다.
- 금천구 영역을 결정하는 초음파;
- 단백질 A의 일반적인 연구;
- 트리플 테스트 실시.
양수 천자 (amniocentesis) : 여성의 양수 검사가 처방된다.가장 효과적인 진단 방법은 융모 생검과 양수 천자가 있지만, 산모와 태아 모두에게 위험이 있습니다.
어린이와 성인의 다운 증후군의 주요 증상
신생아, 노년층 어린이 및 성인에서이 유전병의 주요 징후가 많이 있습니다. 또한이 증후군 환아의 80 % 이상이 서로 유사하지만 부모와는 매우 다릅니다.
유아에 관해서는 다음과 같은 점에 유의할 가치가 있습니다.
- 무게와 평균 이하의 평균 체중 - 평균 체중 3kg, 높이 - 약 45cm;
- 짧은 머리 및 뇌가 위치한 두개골의 한 부분은 길이가 작지만 폭이 넓습니다.
- 세 번째 글꼴의 존재;
- 이 아이들의 거의 75 %에서 모자는 평평한 모양을하고 있습니다.
- 80 %의 어린이가 몽골 인형으로 눈을 감 았고, 곁눈이 자주 생깁니다.
- 홍채에는 직경 1.5 mm 이하의 안료 반점이 관찰됩니다.
- 목은 넓고 짧으며 깊은 폴드가있다.
- 혀가 커지면 50 %의 경우 입안에 완전히 들어 가지 않습니다.
- 소아의 40 %에서 코는 매우 짧으며 코 다리는 이마에 압착되어 있습니다.
- 턱은 작고 하늘은 "고딕"입니다.
- 입은 보통 열리고 턱을 덮는 근육의 음색이 감소하여 생깁니다.
- auricles 작고, 수정, 비대칭, 부드러운 수 있습니다;
- 몸 길이에 비해 사지는 신생아의 60 % 이상에서 매우 짧습니다.
- 아이들의 손바닥은 짧고 넓으며, 거의 손가락이 꼬이지 않습니다.
그러나 이러한 문제가있는 신생아의 10 %에서 이러한 증상은 경미 할 수 있습니다. 그리고 위의 대부분은 건강한 어린이들에게도 존재합니다. 따라서 시각적 요인만으로 다운 증후군을 진단하는 것은 불가능합니다. 유전 적 분석만으로도이를 증명할 수 있습니다.
합병증은 무엇입니까?
발달의 본질, 유전 적 이상 및 병리로 인해 다운 증후군은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 심장병. 이 병리로 고통받는 아이들의 50 % 이상이 선천성 심장병으로 태어납니다. 이것은 어린이 수술이 필요할 수 있습니다.
- 백혈병. 이 진단으로 태어난 작은 어린이는 건강한 어린이보다이 질병으로 고통받을 확률이 훨씬 큽니다.
- 전염병. 여분의 염색체를 가지고있는 결과, 다운 증후군 환자는 면역 시스템이 손상되어 전염병에 매우 취약합니다.
- 치매. 이러한 문제는 다운 증후군이있는 성인이 가장 자주 겪게됩니다. 또한,이 질병의 증상은 대개 40 세가 될 때까지 "일어납니다"즉 건강한 사람들보다 일찍 발생합니다.
- 비만. 이 증후군 아동의 비만 환자 비율은 건강한 사람들보다 훨씬 높습니다.
다운 증후군 어린이의 부모는 무엇을 알고 있어야합니까?
많은 부모님들이 진단에 대해 배우면 무서워집니다. 어떤은 아이들을 포기한다. 그러나 적절한 보살핌, 의료 제공, 그러한 어린이들은 종종 지성에 있고 정신 발달은 건강과 다르지 않다는 것을 기억해야합니다.
특징 :
- 발육 지체가 있음에도 불구하고이 아이들은 훈련받을 수 있습니다. 특수 프로그램을 사용하면 IQ를 75로 늘릴 수 있습니다. 적절한 접근 방식과 지속적인 개발을 통해 일부 어린이는 고등 교육을 받고 일자리를 얻습니다.
- 아동 발달은 건강한 사람들에게 둘러싸이고 가족에서 자랐을 때 특화된 기숙 학교가 아닌 경우 더 빠를 것입니다.
- 이 증후군이있는 어린이는 더 개방적이고 친절하며 매우 친절합니다. 그들은 진심으로 사랑에 빠져 가족을 만듭니다. 유전 적 질병의 위험은 40 %입니다.
- 지속적인 의료, 간병으로 이러한 진단을받은 사람들은 50 년 이상을 살 수 있습니다.
